アミロイドーシスは線維状蛋白であるアミロイド細線維が細胞外へ沈着する疾患の総称です。臨床的には複数の内臓器官や末梢神経などが障害される全身性アミロイドーシスと一器官または臓器の局所にアミロイド沈着が起こる限局性アミロイドーシスに大別されます。生命予後に大きな影響を与えるのは前者の全身性アミロイドーシスであり、限局性アミロイドーシスの大部分は良性な疾患です。但し、脳アミロイドーシスはアルツハイマー病に代表される認知症を引き起こすため、厄介な疾患です。 トランスサイレチン型メニュートランスサイレチン型心アミロイドーシスの 監修：九州大学大学院医学研究院 トランスサイレチン型心アミロイドーシス（ATTR-CM）と診断された患者さん向けに様々な情報をご提供しています本サイトに掲載された健康情報は啓発を目的としたものであり医師等のヘルスケアプロバイダーに対する相談に取って代わるものではありません。Copyright© 2019 Pfizer Japan Inc. All Rights Reserved. 遺伝子変異によらないトランスサイレチン型心アミロイドーシスとは、遺伝子変異によるトランスサイレチン型心アミロイドーシスに比べ、高齢者にみられることが多い病気です。 トランスサイレチン (TTR) アミロイドーシスの特徴的な臨床症状は，緩徐進行性の感覚運動性ニューロパチー，自律神経障害，腎障害，心筋障害，硝子体混濁，中枢神経障害である．発症年齢は，20歳代～30歳代が一般的であるが，より高齢で発症する場合も多い．典型的には，下肢遠位部の異常感覚や感覚低下で発症し，2～3年の間に運動障害が続発する．起立性低血圧，交代性の便秘・下痢，悪心・ … アミロイドーシスとは、原因となる異常なタンパク質が、心臓、肺、肝臓、脾臓、胃・腸、腎臓などの臓器に沈着して、いろいろな臓器の機能が低下し発病する病気のことです。原因のタンパク質の種類やアミロイドの沈着する臓器は病気によって異なります。これらの病気のうち、心臓にアミロイドが蓄積し、心臓の機能が障害された状態を「心アミロイドーシス」といいます。厚生労働省特定疾患アミロイドーシス調査研究班による新分類によると、大きく分けて2つに分類されます。 全身のいろいろな … 「アミロイド」は、普段はからだのなかで正常にはたらいているタンパク質に異常が生じ、そうした異常なタンパク質がもととなって作られます。「アミロイド」のもととなるタンパク質は、現在30種類以上あることがわかっています。 心臓は、どんなときでもドックンドックンとリズムよく「縮む」と「膨らむ」を繰り返しています。このように心臓のはたらきが悪くなった状態を「心不全（しんふぜん）」といい、脈を打つリズムが乱れることを「不整脈（ふせいみゃく）」といいます。監修：九州大学大学院医学研究院 ATTR-CMについてATTRの症状についてATTR-CMの治療について日常生活の注意点についてトランスサイレチン型心アミロイドーシス（ATTR-CM）と診断された患者さん向けに様々な情報をご提供しています本サイトに掲載された健康情報は啓発を目的としたものであり医師等のヘルスケアプロバイダーに対する相談に取って代わるものではありません。Copyright© 2019 Pfizer Japan Inc. All Rights Reserved. トランスサイレチン型心アミロイドーシスは、進行性心不全をともなう希少疾病であり、現在のところ適応症として承認された薬はありません。 トランスサイレチンは、通常4つ1組で血液中に存在しています。この4つ1組のトランスサイレチンが何らかの理由でバラバラになり、その後、ふたたび糸くずのような形に集まります。バラバラになる理由はまだわかっていませんが、その糸くずはさらに集まって、水や血液に溶けにくいかたまり（これを「アミロイド」といいます）に変わってしまうのです。 病気の初期は、症状があらわれない人もいれば、手にしびれや痛みを感じる人もいます。

トランスサイレチン型心アミロイドーシスは、「アミロイド」と呼ばれる異常なタンパク質のかたまりが、おもに心臓にたまっていき、心臓のはたらきが悪くなる病気です。 【TTR-FAPの原因、症状、治療法、似ている病気】TTR-FAPとは、全身にあらゆる症状がみられる希少疾病の神経難病での一つで、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー（Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy）の略称です。

遺伝的な変異によってトランスサイレチンが病的に固まる（凝集する）と、アミロイドと呼ばれる線維状の物質になり、これが全身に沈着することになります。 トランスサイレチン型メニュートランスサイレチン型心アミロイドーシスの種類遺伝子変異によらないもの（野生型）は、多くは加齢に伴うもので、「老人性全身性アミロイドーシス」と呼ばれることもあります。一方で遺伝子変異によるもの（変異型）は、神経症状がみられるのが特徴です。遺伝子変異によらないトランスサイレチン型心アミロイドーシスとは、遺伝子変異によるトランスサイレチン型心アミロイドーシスに比べ、高齢者にみられることが多い病気です。この病気は、かぜのように突然かかるものではありません。